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基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。取被檢測(cè)者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法。
通過(guò)基因檢測(cè)，了解自己的基因類型、基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常。明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，可通過(guò)精準(zhǔn)治療、營(yíng)養(yǎng)保健、生活調(diào)理，達(dá)到提升療效、縮短治療時(shí)間、防復(fù)發(fā)等效果。
1、基因檢測(cè)可以了解自身遺傳背景，檢測(cè)身體的與疾病相關(guān)的易感基因，使人們能預(yù)測(cè)身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)；
2、基因檢測(cè)避免盲目補(bǔ)充保健品，給身體造成不必要的傷害；
3、基因檢測(cè)可以指導(dǎo)個(gè)性化用藥，有效避免臨床誤診；
4、基因檢測(cè)可以指導(dǎo)健康的生活方式，改善不良的生活環(huán)境和生活習(xí)慣；
5、基因檢測(cè)可以做到疾病的早知道、早預(yù)防、早治療，主動(dòng)把握健康。
常規(guī)醫(yī)學(xué)體檢一般半年或一年檢查一次，檢查你現(xiàn)在是否已患病，為臨床治療爭(zhēng)取時(shí)間。而基因檢測(cè)人類一生中相同項(xiàng)目只需檢測(cè)一次，是預(yù)測(cè)受檢者與生俱來(lái)的患病風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)，讓受檢者注意平時(shí)的生活飲食習(xí)慣，不讓致病基因表達(dá)，為預(yù)防重大疾病爭(zhēng)取時(shí)間。
家族中有遺傳病、腫瘤病史、慢性病史人群，長(zhǎng)期處在污染環(huán)境和輻射環(huán)境人群，亞健康人群，免疫力低下人群，長(zhǎng)期處于高壓工作人群、有健康預(yù)防意識(shí)人群等等。
1、診斷性基因檢測(cè)
該檢測(cè)可用于精確識(shí)別引發(fā)健康問(wèn)題的疾病，它有助于指導(dǎo)你的治療選擇和健康管理。
2、預(yù)測(cè)性和癥狀發(fā)生前的基因檢測(cè)
該檢測(cè)可用于發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致患病風(fēng)險(xiǎn)增加的基因改變，這種基因檢測(cè)結(jié)果會(huì)讓你了解到你發(fā)生某一特定疾病的風(fēng)險(xiǎn)信息。
3、基因攜帶檢測(cè)
基因攜帶者如果與某些特殊基因相結(jié)合，可能會(huì)導(dǎo)致下一代患基因疾病，通過(guò)基因攜帶者的檢測(cè)可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時(shí)的參考。
4、產(chǎn)前基因檢測(cè)
產(chǎn)前基因檢測(cè)可用于孕期幫助識(shí)別胎兒是否患者特定疾病。
5、新生兒基因篩查
新生兒基因篩查是在嬰兒出生后1~2天進(jìn)行基因檢測(cè)，有助于發(fā)現(xiàn)新生兒是否罹患看影響健康和發(fā)育的特定疾病。
6、藥物基因組學(xué)測(cè)試
通過(guò)該測(cè)試可獲悉特定藥物在特定個(gè)體的作用情況，從而有助于指導(dǎo)醫(yī)生選擇與你基因構(gòu)成最為匹配、能發(fā)揮最佳效果的藥物。
7、研究型基因檢測(cè)
該檢測(cè)用于了解基因?qū)θ梭w健康和疾病發(fā)展的更多作用。雖然有時(shí)研究結(jié)果并不會(huì)直接讓參與者獲益，但通過(guò)幫助研究者擴(kuò)展對(duì)人體、健康和疾病的理解，今后將讓其他更多人受益。
8、生殖性基因檢測(cè)
在進(jìn)行體外人工授精階段可運(yùn)用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。
9、癥狀出現(xiàn)前的檢測(cè)
檢測(cè)目的是了解健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發(fā)生有密切的聯(lián)系。
1、生化檢測(cè)
生化檢測(cè)是通過(guò)化學(xué)手段，檢測(cè)血液、尿液、羊水或羊膜細(xì)胞樣本，檢查相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質(zhì)不均衡導(dǎo)致的，通常是檢測(cè)測(cè)試蛋白質(zhì)含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。
2、染色體分析
染色體分析直接檢測(cè)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常，而不是檢查某條染色體上某個(gè)基因的突變或異常。通常用來(lái)診斷胎兒的異常。
常見(jiàn)的染色體異常是多一條染色體，檢測(cè)用的細(xì)胞來(lái)自血液樣本，若是胎兒，則通過(guò)羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細(xì)胞。將之染色，讓染色體凸顯出來(lái)，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3、DNA分析
DNA分析主要用于識(shí)別單個(gè)基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓病等，DNA分析的細(xì)胞來(lái)自血液或胎兒細(xì)胞。
1、陽(yáng)性結(jié)果
指在送檢樣本中發(fā)現(xiàn)了與已知的遺傳性癌癥相關(guān)的特定基因突變，需要采取措施以降低患癌的可能性或者更早發(fā)現(xiàn)癌癥。
2、陰性
指沒(méi)有發(fā)現(xiàn)與已知的遺傳性癌癥相關(guān)的特定基因突變。尤其當(dāng)家族中已被證實(shí)存在某些特定的致癌基因突變時(shí)，陰性結(jié)果尤其有用。
3、陰性結(jié)果
可以表明被檢測(cè)者沒(méi)有其家族中存在的致癌基因突變，不是該致癌基因的攜帶者。這種檢測(cè)結(jié)果被稱為“真陰性”。真陰性結(jié)果并不意味著沒(méi)有癌癥風(fēng)險(xiǎn)，而是可能與一般人群中的癌癥風(fēng)險(xiǎn)相同。
4、無(wú)信息陰性
當(dāng)一個(gè)人具有很明顯的癌癥家族史，但是尚未發(fā)現(xiàn)有相關(guān)的已知的基因突變時(shí)，這種陰性結(jié)果被稱為非信息性陰性結(jié)果。
5、未知意義的突變
如果檢測(cè)結(jié)果顯示，發(fā)現(xiàn)了新的基因突變，但之前未有報(bào)道此突變和疾病相關(guān)，那么該檢測(cè)結(jié)果可能報(bào)告未知意義的突變。
6、良性多態(tài)性
如果基因檢測(cè)的結(jié)果顯示，該突變?yōu)闆](méi)有癌癥的普通人群中的常見(jiàn)基因突變，這種突變被稱為“良性多態(tài)性”。每個(gè)人身上都有常見(jiàn)的基因變異（多態(tài)性），并不增加任何疾病風(fēng)險(xiǎn)。
目前臨床上治療腫瘤可能都會(huì)選擇靶向藥治療，但是在做靶向藥治療之前，一定要做基因檢測(cè)，因?yàn)榘邢蛩幬锊荒軌蛎つ康氖褂茫@樣可以增加患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且還會(huì)錯(cuò)過(guò)最佳的治療時(shí)機(jī)。
基因檢測(cè)一般用于診斷疾病，也可以用于預(yù)判疾病的風(fēng)險(xiǎn)。目前應(yīng)用較多的基因檢測(cè)是做遺傳性疾病的檢測(cè)與診斷?；驒z測(cè)大約在2000元左右，但是根據(jù)不同的地方，不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，不同的設(shè)備，具體的價(jià)格也不一樣，詳細(xì)價(jià)格應(yīng)咨詢當(dāng)?shù)卣?guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。如果家族中有遺傳性疾病的病史，應(yīng)建議到當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院進(jìn)行基因檢測(cè)。
基因檢測(cè)從某種意義上說(shuō)不是治療疾病，是一類體檢項(xiàng)目，所以是不能報(bào)銷的。
華大基因成立于1999年，主營(yíng)業(yè)務(wù)為通過(guò)基因檢測(cè)、質(zhì)譜檢測(cè)、生物信息分析等多組學(xué)大數(shù)據(jù)技術(shù)手段，為科研機(jī)構(gòu)、企事業(yè)單位、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社會(huì)衛(wèi)生組織等提供研究服務(wù)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測(cè)綜合解決方案。公司業(yè)務(wù)已經(jīng)覆蓋了全球100多個(gè)國(guó)家和地區(qū)，包括中國(guó)境內(nèi)2000多家科研機(jī)構(gòu)和2300多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)。
貝瑞基因成立于2010年，致力于基因測(cè)序技術(shù)向臨床應(yīng)用的全面轉(zhuǎn)化，檢測(cè)服務(wù)覆蓋生育健康、遺傳病和腫瘤三個(gè)領(lǐng)域，累計(jì)提供超過(guò)500萬(wàn)人次的基因檢測(cè)服務(wù)。業(yè)務(wù)覆蓋國(guó)內(nèi)30多個(gè)省市，以及東南亞、中東、澳洲等海外市場(chǎng)，超過(guò)4000家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研機(jī)構(gòu)、高等院校和企業(yè)使用貝瑞基因的基因測(cè)序整體解決方案。
博奧生物集團(tuán)成立于2000年，隸屬于清華控股旗下，以生物芯片為核心技術(shù)平臺(tái)，擁有臨床診斷產(chǎn)品研發(fā)、生產(chǎn)、銷售以及全國(guó)第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室服務(wù)為一體的大醫(yī)學(xué)完整產(chǎn)業(yè)鏈。到2019年，博奧生物在全國(guó)設(shè)立23家獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)分支機(jī)構(gòu)，產(chǎn)品及服務(wù)出口北美、歐洲、亞洲等三十多個(gè)國(guó)家和地區(qū)。
藥明康德成立于2000年，是一家為全球生物醫(yī)藥行業(yè)提供一體化、端到端的新藥研發(fā)和生產(chǎn)服務(wù)的提供商。藥明康德通過(guò)性價(jià)比和有效的研發(fā)服務(wù)，助力客戶提升研發(fā)效率，服務(wù)范圍涵蓋化學(xué)藥研發(fā)和生產(chǎn)、細(xì)胞及基因療法研發(fā)生產(chǎn)、醫(yī)療器械測(cè)試等領(lǐng)域。
金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)集團(tuán)是一家以第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)及病理診斷業(yè)務(wù)為核心的高科技服務(wù)企業(yè)，致力于為全國(guó)各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供醫(yī)學(xué)診斷信息整合服務(wù)，開(kāi)創(chuàng)了國(guó)內(nèi)第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)行業(yè)的先河。金域醫(yī)學(xué)已在內(nèi)地及香港地區(qū)建立了40多家中心醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室，為超過(guò)23000家醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供及時(shí)、便捷的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)及病理診斷服務(wù)。
迪安診斷技術(shù)集團(tuán)成立于1996年，是一家以提供診斷服務(wù)為核心業(yè)務(wù)的獨(dú)立第三方醫(yī)學(xué)診斷服務(wù)機(jī)構(gòu)，于2011年7月上市（股票代碼：300244）。迪安診斷業(yè)務(wù)涵蓋醫(yī)學(xué)診斷服務(wù)、診斷產(chǎn)品營(yíng)銷、司法鑒定、生物樣本庫(kù)等領(lǐng)域。目前已在全國(guó)布局40多家連鎖化實(shí)驗(yàn)室，為全國(guó)超過(guò)20000家醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供服務(wù)。
中源協(xié)和是一家發(fā)展發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療為核心的生命科技上市公司（股票代碼：600645），主營(yíng)業(yè)務(wù)覆蓋細(xì)胞存儲(chǔ)，基因檢測(cè)，新藥研發(fā)，體外診斷試劑、基因、蛋白、抗體的研產(chǎn)銷等全產(chǎn)業(yè)鏈條，此外擁有先進(jìn)的細(xì)胞技術(shù)和全國(guó)性細(xì)胞資源存儲(chǔ)網(wǎng)絡(luò)，是國(guó)內(nèi)重要的細(xì)胞技術(shù)產(chǎn)品研發(fā)及轉(zhuǎn)化基地之一。
諾禾致源成立于2011年，專注于開(kāi)拓前沿分子生物學(xué)技術(shù)和高性能計(jì)算在生命科學(xué)研究和人類健康領(lǐng)域的應(yīng)用，是基因科技產(chǎn)品和服務(wù)提供者，業(yè)務(wù)覆蓋生命科學(xué)基礎(chǔ)科研服務(wù)、醫(yī)學(xué)研究與技術(shù)服務(wù)、建庫(kù)測(cè)序平臺(tái)服務(wù)，為全球研究型大學(xué)、科研院所、醫(yī)院、醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)、農(nóng)業(yè)企業(yè)等提供基因測(cè)序、質(zhì)譜分析和生物信息技術(shù)支持等服務(wù)。
艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心成立于2004年，是全國(guó)連鎖經(jīng)營(yíng)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室，擁有臨床、病理、生殖遺傳、基因檢測(cè)、臨床試驗(yàn)5大中心實(shí)驗(yàn)室和研發(fā)中心，下設(shè)30多個(gè)專業(yè)臨床實(shí)驗(yàn)室，提供3100余項(xiàng)檢測(cè)項(xiàng)目，與全國(guó)1.7萬(wàn)家醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立了合作，每日檢測(cè)能力可達(dá)約300000余次。
艾德生物成立于2008年，國(guó)內(nèi)知名的分子診斷試劑供應(yīng)商，專注于腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療分子診斷領(lǐng)域，提供醫(yī)學(xué)檢測(cè)服務(wù)，集腫瘤醫(yī)療診斷產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)、銷售、服務(wù)為一體的現(xiàn)代化企業(yè)。公司擁有ADx-ARMS?、Super-ARMS?、ddCapture?、ADx-HANDLE?等核心技術(shù)，產(chǎn)品覆蓋具備精準(zhǔn)醫(yī)療條件的各大癌種。
